Τι είναι τα γενετικά σύνδρομα;

Γενετικά σύνδρομα είναι οι  μη φυσιολογικές μορφογενέσεις οι οποίες περνούν από την μια γενιά στην επόμενη. Το πρόβλημα με τις μορφογενέσεις είναι ότι υπάρχουν τρεις διαφορετικές  κατηγορίες ανωμαλιών των γονιδίων ή των χρωμοσωμάτων.

  • Γενετικές διαταραχές από περιβαλλοντολογικούς παράγοντες(π.χ. περιβάλλον καπνιστών με τσιγάρα).
  • Κληρονομικές μεταλλάξεις από ένα γονίδιο ή μια σειρά γονιδίων όπως η μεσογειακή αναιμία ή η νόσος Μάρφαν.
  • Άλλες είναι ο συνδυασμός περιβαλλοντολογικών παραγόντων και κληρονομικών διαταραχών στα γονίδια όπως
  • Μεμονωμένες διαταραχές στο γονιδίωμα .
  • Διαταραχές από την ανεπάρκεια ή το πλεόνασμα ενός γονιδίου.
  • Μετάλλαξη σε ένα μεμονωμένο γονίδιο, γενετικές διαταραχές.

Πως μπορεί να Βοηθήσει η φυσικοθεραπευτική παρέμβαση;

Το παιδί εκτιμάται από τον εξειδικευμένο θεραπευτή. Ο αρμόδιος  ειδικός ιατρός  ή αναπτυξιολόγος θα έχει αξιολογήσει το παιδί και θα έχει φέρει σε πέρας την διάγνωση της γενετικής διαταραχής . Ο εξειδικευμένος παιδιατρικός θεραπευτής εξαρτάται από την διάγνωση των γενετικών μεταλλάξεων  και τα κλινικά συμπτώματα ώστε να δημιουργήσει το κατάλληλο  εξατομικευμένο θεραπευτικό πρόγραμμα.